Turner sendromu Turner sendromu yaklask 300'de bir kz cocugunda gorulen bir kromozom bozuklugudur. Adn, sendrom toplulugunu ilk kez 1938 ylnda tarif eden Dr. Henry Turner'dan almstr. 1960 ylnda sendromun bir kromozom bozuklugundan kaynaklandg anlaslmstr. Turner sendromu, normalde iki X kromozomu ve toplam 46 kromozomu olmas gereken kz cocugunda, X kromozlarndan birinin hic olmamas veya bir ksmnn olmas sonucu olusan belirtiler toplulugudur. Turner sendromlularn karyotipi 45 X0 seklinde ifade edilir. Eksik X kromozomu nedeniyle kz cocuklarnn yumurtalklarnda kadnlk hormonu uretimi olmaz. Bu nedenle bu kz cocuklarnda ergenlik doneminde kadna ozgu cinsiyet ozellikleri gelismez ve eriskinlik doneminde dogal yollardan gebe kalamazlar. Boy ksalg, dogumsal bobrek ve kalp kusurlar, tansiyon yuksekligi, sismanlk, seker hastalg, katarakt, tiroid hastalklar ve eklem hastalklar sendromun diger belirtileri olabilir. Turner sendromlu kisilerin zekalar genellikle normal olmakla beraber okul doneminde ogrenme sorunlar olabilir. Turner sendromu'nun tans Supheli durumlarda yaplan karyotiplemede ("kromozom haritasnn ckarlmas") kesin tan bir X kromozomunun tumunun veya bir parcasnn eksik oldugunun gozlenmesiyle konabilir. Gebelik doneminde erken tan Gebelik doneminde Turner sendromu'na isaret edebilen az sayda bulgu arasnda en onemlisi olan kistik higroma ad verilen durumun saptanmasdr. Amniyosentez sonras karyotipleme yaplmasyla kesin tan konabilir